¿Qué lo produce?

Todos nosotros tenemos 46 cromosomas en cada una de nuestras células; 23 provienen de la madre y 23 del padre.

Tanto uno como otro pueden poseer un cromosoma de más, ya sea en el óvulo o en el espermatozoide. De esta manera uno de los dos aportará 24 en lugar de 23 cromosomas y nacerá entonces una persona con Síndrome de Down, que tendrá en total 47 cromosomas, en lugar de los 46 correspondientes. Ese cromosoma extra se alojará en el par 21, por eso se conoce con el nombre TRISOMIA 21 (3 copias del cromosoma 21).

 

¿Con que frecuencia aparece el síndrome de Down?

Aunque es uno de los temores más comunes en  los padres, el síndrome de Down es poco frecuente; afecta en promedio a un recién nacido cada 800 nacimientos.

 

¿Cómo puede diagnosticarse durante el embarazo?

Puede sospecharse su presencia mediante ecografía en la semana 11 a 14 por la presencia de un pliegue en la nuca del bebé, o mediante examen en sangre materna (triple test); pero el diagnóstico se confirma solamente mediante estudios invasivos (biopsia coriónica o amniocentesis).

 

¿Cuáles son las características?

La mayoría de los bebés con síndrome de Down presentan alteraciones físicas similares (ojos oblicuos, con pliegues de la piel en los ángulos internos; poca tonicidad muscular; nariz pequeña y de puente algo bajo; orejas pequeñas y de baja implantación; manos pequeñas, dedos cortos. Suele haber un solo surco en la parte superior de la palma, en vez de dos; baja talla, etc., que no siempre se dan todas juntas, ni en todos los casos.

El recién nacido tiene o no Síndrome de Down y no existen grados intermedios. El que un bebé presente pocos signos externos no significa que se trate de un Down, se trata de un bebé con signos atenuados.

 

¿Qué cuidados deben tenerse con un bebé con síndrome de Down?

Con los avances de la medicina y cirugía , así como mediante nuevas técnicas de estimulación se han logrado importantes mejorías en la evolución de estos niños, permitiendo que la gran mayoría tengan una vida completamente normal.

En la actualidad con los programas de Estimulación Temprana, con controles pediátricos adecuados para detectar probables patologías asociadas, con una mayor educación y con altas expectativas de parte de una nueva sociedad, nuestros hijos especiales podrán desarrollar todo el potencial de aprendizaje y seguirán los mismos pasos de desarrollo que el resto de los niños, sólo que lo harán más lentamente.

 

¿Cuál es el riesgo de síndrome de Down según la edad materna?

Existen estudios que indican los riesgos de síndrome de Down según la edad materna. Por ejemplo, en una embarazada con 22 años de edad el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down es de uno cada 1.572 nacimientos pero se puede afirmar que los riesgos se incrementan a medida que aumenta la edad materna. Luego de los 40 años aumenta alrededor de 15 veces el riesgo.